Учени публикуваха най-разнообразния човешки геном

Повече от 20 години след като учените за първи път публикуваха черновата на последователността на човешкия геном, книгата на живота беше пренаписана със закъснение.

По-точна и всеобхватна версия на нашия геном беше пусната в сряда, отбелязвайки важна стъпка към по-задълбочено разбиране на човешката биология и персонализираната медицина.

За разлика от предишната справка – която се основаваше предимно на ДНК от смесена порода биволи, с записи от няколко десетки индивида, предимно от европейски произход – новият „пангеном“ включва почти пълни геномни последователности от 47 мъже и включва афро-американци, карибци Островитянки, източноазиатци, западноафриканци и южноафриканки Жени от различен произход, включително американци.

Актуализираната генетична карта представлява важен инструмент за учени и клиницисти, които се надяват да идентифицират генетични варианти, свързани с болестта. Той също така обещава да осигури лечение, което е от полза за всички хора, независимо от раса, етническа принадлежност или етническа принадлежност, казаха изследователите.

„Беше необходимо от дълго време – те свършиха добра работа“, каза Иван Бирни, генетик и заместник-генерален директор на Европейската лаборатория по молекулярна биология, който не участва в усилията. „Това ще подобри нашето микроскопско разбиране на вариациите и това изследване ще отвори нови възможности за клинични приложения.“

Захранван от най-новата технология за секвениране на ДНК, Panganome комбинира всички 47 уникални гена в един източник, предоставяйки най-изчерпателната картина на кода, който управлява нашите клетки. Празнините в предишната справка вече са попълнени, като близо 120 милиона преди това липсващи ДНК букви са добавени към кода с дължина три милиарда букви.

Изчезна идеята за тотемична нишка от ДНК, дълга шест фута, когато се развие и опъне в права линия. Сега рестартираната справка прилича на царевичен лабиринт с алтернативни пътища и странични пътеки, което позволява на учените да изследват огромното количество генетично разнообразие, открито сред популациите по света.

READ  Протести в Израел, докато правителството на Нетаняху внася законопроект за отслабване на съдилищата

Д-р Ерик Грийн, директор на Националния институт за изследване на човешкия геном, правителствената агенция, финансирала работата, сравнява Panganom с нов вид ръководство за каросерия за автосервизи. По-рано всеки механик имаше само един вид детайли за дизайна на автомобила, сега има генерален план, обхващащ различни марки и модели.

„Преминахме от един добър план на Chevy до момента, в който имаме чертежи на 47 представителни автомобила от 47 различни производителя“, каза той.

Да знаете какво да правите с тази Синя книга на Кели по геномика може да включва стръмна крива на обучение. Необходими са нови аналитични инструменти. Координационните системи трябва да бъдат предефинирани. Широкото приемане ще отнеме време.

„Трябва да се свърши работа, за да се улесни употребата от общността“, каза Хайди Рем, главен генетик в Масачузетската обща болница в Бостън, която не участва в проекта.

Но експертите казаха, че след време пенгеномът може да революционизира областта на геномната медицина.

„Ние наистина ще извлечем ползите от разбирането на себе си като вид“, каза Евън Айхлер, генетик от Университета на Вашингтон.Д-р Айхлер е един от повече от 100 учени и биолози описва нова препратка към пангеном В списание Nature.

Архитектите на проекта продължават да добавят повече групи от населението с цел да добавят най-малко 350 висококачествени гена, които покриват голяма част от глобалното човешко разнообразие.

„Искаме да представим всички клонове на човешкото дърво“, каза Айра Хол, генетик, който ръководи Йейлския център за геномно здраве.

Някои от новите гени ще дойдат от нюйоркчани, които преди това са участвали в изследователски проект в Mount Sinai Health System. Ако изглежда, че техните предварителни ДНК данни отразяват някакъв недостатъчно представен генетичен произход, тези лица са поканени да участват в проекта за пангенома.

READ  Глобалните акции се понижиха, след като служителите на Фед намалиха доверието

Някои интервали никога не се вмъкват в публично достъпна нотация, но – по дизайн.

Предишни усилия за улавяне на човешкото генетично разнообразие често са извличали данни за последователности от маргинализирани популации, без да се вземат предвид техните нужди и предпочитания. Осъзнавайки тези етични грешки, координаторите на пангенома сега си сътрудничат с племенни групи, за да разработят официални политики относно собствеността върху данните.

„Все още се борим с въпроса за местния и племенния суверенитет“, каза Барбара Кьониг, биолог от Калифорнийския университет в Сан Франциско, която участва в проекта.

В Австралия изследователите комбинират ДНК последователности от различни аборигенски народи в едно хранилище, което ще бъде свързано с генома с отворен код, но след това ще се пази зад защитна стена. Според Хардип Пател от Националния генетичен център на Австралия в Канбера учените планират да се консултират с лидерите на общността дали и как да получат достъп до данните чрез заявка.

Някои племенни защитници искат проектът за пангенома да отиде по-далеч. Кеолу Фокс, генетик от Калифорнийския университет в Сан Диего и роден хавайец, препоръчва обучение на следващото поколение местни учени, за да получат повече свобода на действие върху генетичните данни.

„Най-накрая дойде времето да децентрализираме властта, да я контролираме и преразпределим между общностите“, каза д-р Фокс.

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *